Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD)
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest względnie nową, wysoce wyspecjalizowaną metodą badawczą przeznaczoną do identyfikacji wad genetycznych embrionu i to jeszcze przed wykonaniem jego implantacji do macicy przyszłej matki. Chodzi o jedyną dotychczas metodę prewencyjną, która jeszcze przed zapoczęciem ciąży jest w stanie zabronić spłodzeniu dziecka dotkniętego wadą genetyczną. Odwrotnie-może dopomóc w doborze takiego embrionu do transferu, który nie będzie cierpiał badaną wadą lub chorobą.
PGD jest jedyną spolegliwą metodą wyłączenia przenoszenia wad i chorób o podłożu genetycznym w Rodzinach genetycznie obciążonych.
Metoda możliwa jest do zastosowania wyłącznie w ramach metody In Vitro fertilizacji (IVF) programu rozrodu wspomaganego. Indykacją do jej zastosowania bywa wyższe ryzyko aberacji chromozomalnej (np.Zespołu Downa), lub występowanie poważnych chorób monogennych, dziedziczonych przez potomka danej Pary. Prawidłowo badane są uchylenia chromozomalne (Zespół Downa, Zespół Edwardsa i Zespół Pata), albo mutacje genowe (mutacje poszczególnych genów), jakimi są mutacje powodujące cystyczną fibrozę, talasemię, Zespół X fragilnego, anemię sierpkowitą, fenylketonurię, hemofilię, Zespół Alporta, mutacje genu tumorsupresywnego p53 albo neurofibromatozy typu I i inne.
Niekiedy obierana jest płeć potomka w przypadku Rodziców, gdzie matka jest przenosicielem chorób chłopięcych (hemofilii A i B, daltonizmu, dysplazji ektodermalnej, Zespołu X fragilnego). Chodzi również o Pary, obciążone długotrwałym nieudanym leczeniem niepłodności (łącznie z niesukcesywnymi IVF cyklami), albo powtarzanymi poronieniami. Aktualnym kierunkiem jest rozszerzanie spektrum indykacji. Wykonanie metody wymaga protokoł podstawowy IVF.
Materiał do odpowiedniego badania pozyskiwany jest z biopsji:
- ciałka biegunowego (charakterystycznego dla krajów, gdzie ingerencja do embrionu jest prawnie zabroniona),
- blastomeru (najczęściej),
- bajczęściej stosowana forma dawcostwa blastocysty
Następuje molekularno-genetyczne lub cytogenetyczne badanie pozyskanego materiału metodą FISH albo PCR.
W preimplantacyjnej diagnostyce genetycznej (PGD), nienormalności chromozomalne mogą być badane metodą FISH a mutacje genowe metodą PCR.
O ile chcemy zbadać liczebność chromozomów albo unaocznić ich odcinki, najczęściej stosowaną jest metoda FISH. Komórka embrionu-blastomer-jest po bezpiecznym wyjęciu z embrionu mocowana na szkiełko mikroskopowe, na którym przeprowadza się odpowiednią procedurę (hybrydyzacji), w celu równoczesnego oznakowania kilku rodzai chromozomów sondami fluoroscencyjnymi, które pozwalają unaocznić odcinki DNA charakterystyczne dla konkretnego chromozomu. Zazwyczaj badane są nienormalności chromozomów 13,16,18,21,22, X, Y. Aktualnie za pomocą mikroprocesora możliwe jest zbadanie i dalszych chromozomów.
W przypadku jeśli celem jest stwierdzenie występowania mutacji określonego genu, możliwym jest zastosowanie metody PCR (Polymerase Chain Reaction-reakcji łańcuchowej polimerazy), gdy z jądra blastomeru izolowane jest DNA i poddane jest odpowiedniemu badaniu.
Fundamentem metody jest wprowadzenie wyłącznie „zdrowych” embrionów. Za takie uważane są te, u których w ramach PGD nie została stwierdzona badana nienormalność. Nie można ale wykluczyć obecności innej, nie badanej.
Metoda ze względu na ingerencję w embrion ludzki jest względnie kontrowersyjna a w nie wszystkich krajach jej stosowanie jest prawnie dozwolone.
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna nie jest finansowana ze środków publicznych. W niektórych przypadkach możliwa jest refundacja częściowa.